神经外科

意外!单一突变就会导致癫痫!

作者:佚名 来源:生物谷 日期:2020-06-28
导读

         Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种严重的早发性癫痫,包括认知和行为异常。其病理生理学基本不为人所知。 最近对Lennox-Gastaut综合征患者的全外显子组测序发现,与其他儿童癫痫有关的编码GABA-A受体亚基的基因发生自发性突变。 图片来源:Brain Communications 医学博士Robert Macdonald和他的同事们现在已经制作了一个带有人类GABA-A受

关键字:  癫痫 

        Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种严重的早发性癫痫,包括认知和行为异常。其病理生理学基本不为人所知。

        最近对Lennox-Gastaut综合征患者的全外显子组测序发现,与其他儿童癫痫有关的编码GABA-A受体亚基的基因发生自发性突变。

        图片来源:Brain Communications

        医学博士Robert Macdonald和他的同事们现在已经制作了一个带有人类GABA-A受体亚单位基因突变的老鼠模型。小鼠有自发性非典型性失神发作和其他类型症状的发作,脑电图特征与Lennox-Gastaut综合征一致。同时,研究人员在小鼠身上也观察到在患有Lennox-Gastaut综合征的患者身上观察到的异常行为,包括学习、记忆和社会互动受损、焦虑和过度活跃。

        发表在《大脑通讯》(Brain Communications)杂志上的研究结果表明,一个基因的单一突变可以破坏大脑中抑制性GABA信号,并导致多种类型的癫痫和行为异常。该小鼠模型将有助于进一步表征Lennox-Gastaut综合征的病理生理学特征,并有助于新疗法的发展。(生物谷Bioon.com)

        参考资料:

        Shimian Qu et al.GABAA receptor β3 subunit mutation D120N causes Lennox-Gastaut syndrome in knock-in mice, Brain Communications (2020). DOI: 10.1093/braincomms/fcaa028

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